Исследование генома может помочь выяснить причину внезапной смерти

Секвенирование генома позволяет не только определить вероятную причину внезапной смерти, но и лучше понять факторы, которые к ней приводят.

Американские исследователи изучили возможности секвенирования генома для установления причин внезапной смерти. Согласно публикации в JAMA, так называемая молекулярная аутопсия позволила определить вероятную или возможную причину в 40% (10/25) случаев.

Сотрудники Института прикладных научных исследований Скриппс (Scripps Translational Science Institute) под руководством Али Торкамани (Ali Torkamani, PhD) выполнили секвенирование экзомов в образцах крови и других тканей, взятых от 25 внезапно умерших пациентов в возрасте до 45 лет. Возможная причина смерти была установлена при вскрытии.

Авторы исключили из анализа данные пациентов, которые умерли из-за установленных сопутствующих заболеваний или внешних причин. В девяти случаях секвенированию также подвергались образцы слюны обоих родителей.

Исследователи классифицировали мутации как являющиеся «вероятной причиной смерти» (мутация в гене, ранее описанном как связанный с риском внезапной сердечной смерти), «возможной причиной смерти» (неизвестная значимость мутации в указанном гене) или «сомнительной причиной смерти» (прежде сообщалось о мутации в связи с другими заболеваниями).

С помощью секвенирования и анализа генома было выявлено 4 (16%) возможные причины смерти, 6 (24%) - вероятные и 7 (28%) - сомнительные. Возможное совпадение результатов вскрытия с вероятной генетической причиной смерти наблюдалось в двух случаях, в трех - с возможной или сомнительной генетической причиной смерти. В восьми случаях (32%) мутации не были выявлены. Кроме того, авторы обнаружили, что в 70% случаев (7/10) вероятной или возможной генетической причины патогенные мутации были унаследованы от родственников без случаев внезапной смерти в семейном анамнезе.

«Молекулярная аутопсия позволяет определить, подвергаются ли риску другие члены семьи, - говорит доктор Торкамани. - И конечно, она помогает определить причину смерти. Часто родственники неохотно соглашаются на вскрытие, а молекулярная аутопсия является неинвазивной и, значит, более приемлемой процедурой. В США ежегодно от 300 до 400 тыс. смертей связаны с факторами, способными приводить к внезапной смерти, и молекулярная аутопсия поможет изучить эти факторы».

Авторы признают, что их работа имеет малый объем выборки. И тем не менее, по их словам, полученные результаты согласуются с данными крупномасштабных исследований, в которых изучались пациенты с геном, связанным с риском внезапной сердечной смерти.